La amniocentesis es una prueba invasiva que se realiza en el segundo trimestre de embarazo para detectar alteraciones cromosómicas en el feto, la más conocida es el Síndrome de Down. Aunque tiene un riesgo mínimo de pérdida fetal (menos del 1%), suele provocar mucha angustia en la madre. Hoy se investiga en una prueba no invasiva que podría sustituirla: con un análisis de sangre materna se puede estudiar si el feto presenta alteraciones.
Algunos hospitales españoles, como el Hospital Universitario La Paz (Madrid), el Hospital Clínico de Valencia o La Fundación Jiménez Díaz, en Madrid, investigan en una nueva prueba que podría sustituir a la amniocentesis en un futuro. “La prueba está en fase de investigación y aún no se encuentra disponible en los hospitales y centros sanitarios. No requiere preparación especial y es una extracción de sangre materna habitual, como para cualquier analítica, sin necesidad específica de estar en ayunas”, explica el Dr. Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz.
Prueba sustitutiva de la amniocentesis
En la sangre materna es posible encontrar ADN de origen fetal a lo largo de todo el embarazo. “La prueba sustitutiva de la amniocentesis lo que pretende es utilizar ese ADN fetal presente en la sangre para realizar el diagnóstico. El problema es que en la sangre de la madre obviamente también está su información genética y además en una proporción mucho mayor que el ADN fetal (95% madre y 5% feto)”, aclara la Dra. Carmen Ramos, directora del Proyecto de Diagnóstico Prenatal No Invasivo en Sangre Materna, de la Fundación Jiménez Díaz, en Madrid. Al tratarse de una prueba de diagnóstica prenatal, es importante conocer cuanto antes los resultados. “Lo ideal es realizarla entre el primer y el segundo trimestre de gestación”, indica la Dra. Ramos.
La prueba podría servir para realizar cualquier estudio genético del feto, sin embargo, dada la existencia de esa gran proporción de material genético materno hace que estos estudio sean muy complejos. “El desarrollo de las tecnologías, cada vez más sensibles, está permitiendo salvar esa barrera que representa la baja proporción de ADN fetal en la sangre de la madre. Sin embargo, y a pesar de lo esperanzador de los resultados, la incorporación dentro de la clínica de una manera amplia no va a ser a corto plazo”, puntualiza esta especialista.
Actualmente lo que sí se detecta con bastante éxito es información genética fetal que ha sido heredada del padre y que no está presente en el ADN materno. “La presencia de la información paterna en la sangre de la madre solo está justificada porque el feto la ha heredado”, explica la Dra. Ramos. Por ejemplo, se puede saber el sexo del bebé y su Rh sanguíneo.
Pruebas de diagnostico prenatal no invasivas
Actualmente el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid realiza a las embarazadas dos diagnósticos no invasivos en el primer trimestre de gestación:
– Determinación del sexo fetal: Importante para parejas con riesgo de
transmitir una enfermedad ligada al cromosoma X (femenino). Si el hijo que esperan es una niña, saben que ésta puede ser portadora de la enfermedad pero no padecerla y por tanto la madre no tiene la necesidad de someterse a una amniocentesis. Si por el contrario el feto es varón, hay un 50% de posibilidades de que padezca la enfermedad y por tanto se someterán a un diagnóstico para saber la condición del feto.
– Determinación del factor Rh fetal: En caso de madres Rh (-) con padres Rh (+), si el feto es Rh (+) la gestante tendrá que someterse a un tratamiento que puede evitar si el feto es Rh (-). Actualmente en la mayoría de los hospitales se realiza el tratamiento por sistema en las madres con Rh (-) y padres Rh (+) porque desconocen el Rh del feto.
“Es importante recalcar que a nivel mundial sólo estos dos
diagnósticos mencionados son los que se han incorporado a la rutina
clínica. El diagnóstico del Síndrome de Down, así como otras
cromosomopatías, todavía está en fase de investigación”, puntualiza la Dra. Carmen Ramos.
