Una nueva técnica es capaz de detectar 150 síndromes genéticos a partir de la AMNIOCENTESIS

3/04/2011 Una nueva tecnología detecta 150 síndromes a partir de la amniocentesis, incluyendo malformaciones y retraso mental de causa desconocida que no se detectan con un cariotipo convencional. Se recomienda para mujeres embarazadas de más de 35 años, parejas con antecedentes familiares de síndromes genéticos o con abortos espontáneos previos, embarazadas con triple marcador positivo o con sospechas ecográficas de malformaciones.

La amniocentesis continúa siendo una prueba rutinaria en el seguimiento ginecológico de mujeres embarazadas añosas o con sospecha de que el feto sufra alguna anomalía genética no detectable por otras pruebas. Sin embargo, “la sensibilidad de las técnicas actuales, la cantidad de síndromes a detectar y la demora en la obtención de resultados eran tres aspectos que precisaban de una mejora inmediata”, comenta el doctor José Luis Castrillo, científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y codirector de Genetadi Biotech, durante su participación en el XXVI Congreso Nacional de Genética Humana. En la reunión se presentó un nuevo dispositivo –denominado Amniochip– con el que se detectan 150 síndromes genéticos distintos a partir de la amniocentesis. Los científicos han señalado que una de las ventajas de esta innovadora técnica es que no es necesario un cultivo celular. Por lo tanto, el tiempo de espera para obtener los resultados con el nuevo dispositivo baja hasta las 48 horas, en contraste con las tres semanas que hacen falta actualmente a través de la técnica del cariotipo convencional.
Desde el punto de vista clínico, el procedimiento para el diagnóstico no varía, y comienza con una amniocentesis realizada por el ginecólogo. “La toma de líquido amniótico no difiere en nada al procedimiento actual de amniocentesis”, ha explicado la doctora Silvia Ávila y codirectora de Genetadi. “Con el Amniochip sólo son necesarios entre 8 ó 10 ml de líquido amniótico en un tubo, que es enviado al laboratorio mediante mensajería, exactamente igual que en los ensayos genéticos habituales”.
La aplicación de esta nueva tecnología está especialmente indicada, a través de una prescripción por parte del especialista en ginecología y obstetricia, en “todas aquellas mujeres embarazadas a las que actualmente se les solicita un estudio genético convencional (cariotipo o FISH). Es decir, aquellas con sospechas ecográficas de malformaciones, o con triple marcador positivo, o mayores de 35 años. Asimismo, estaría indicado en parejas con antecedentes de abortos espontáneos, o con antecedentes familiares de síndromes genéticos”, explica la especialista.