Día Internacional del SÍNDROME de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara

27/06/2012 Se calcula que uno de cada 100.000 ó 125.000 niños padece Síndrome de Rubinstein-Taybi. Los síntomas más habituales son talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor. La causa es genética en la mayoría de los casos y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo.

El próximo 3 de julio se celebra por vez primera en  España y en el resto del mundo el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos. A pesar de que inicialmente se denominó “síndrome de los pulgares anchos”, posteriormente se cambió a “síndrome de Rubinstein-Taybi” en reconocimiento a estos dos médicos. 
El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor. En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastro–esofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas tienen que presentar el conjunto de problemas. 

 

Causas de este síndrome
El SRT es un trastorno genético, habitualmente esporádico (es decir, único en la familia), debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de los casos). Esto quiere decir que en cerca de la mitad de casos de SRT (47%) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir.
Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.
A pesar de que existen unas pautas internacionales de seguimiento médico, y es posible la realización de pruebas genéticas, lo cierto es que a menudo las familias se sienten desasistidas y sin saber a dónde acudir. En este sentido, la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) entiende que sería muy útil contar con centros de referencia con especialistas familiarizados con este síndrome, que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones. La existencia de un Día Mundial sobre el SRT debe ser útil para estos objetivos, y beneficiará a muchos de los niños afectados y a sus familias.